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時(shí)間:2022-04-25 08:36:20 編輯:nvsheng
導(dǎo)讀:侏儒癥在現(xiàn)今已經(jīng)越來越少見,但侏儒癥依然是產(chǎn)檢夢魘…據(jù)醫(yī)學(xué)統(tǒng)計(jì),侏儒患者父母的下一代有50%的機(jī)率會遺傳,那正常父母會生出侏儒癥嗎?能預(yù)防嗎?本文帶您認(rèn)識!何謂侏儒癥侏儒癥是一種罕見疾病,主要經(jīng)由“遺
侏儒癥在現(xiàn)今已經(jīng)越來越少見,但侏儒癥依然是產(chǎn)檢夢魘…據(jù)醫(yī)學(xué)統(tǒng)計(jì),侏儒患者父母的下一代有50%的機(jī)率會遺傳,那正常父母會生出侏儒癥嗎?能預(yù)防嗎?本文帶您認(rèn)識!
侏儒癥是一種罕見疾病,主要經(jīng)由“遺傳”或“自我基因突變”,造成軟骨發(fā)育不全,屬于“基因缺陷”(注1),并且在出生前就已經(jīng)決定是否為患者,目前無法治療,但能透過定期產(chǎn)檢或出生後的生長狀況來診斷。
侏儒癥患者看起來明顯比一般人矮小許多,頭部顯得較大,有的還有駝背現(xiàn)象,其他的特徵如前額凸出,鼻梁扁平,下巴前翹,有時(shí)會伴隨牙齒結(jié)構(gòu)不良,如齒距過擠及牙齒咬合不正等現(xiàn)象。
侏儒癥患者在智力上和正常人相同,但天生的基因缺陷,容易出現(xiàn)發(fā)展嚴(yán)重遲緩狀況,亦可能會帶來并發(fā)癥,諸如水腦、猝死、椎間盤突出、骨刺、四肢麻痹、中耳炎、鼻竇炎等等。
由于侏儒癥屬于基因缺陷造成,正常人發(fā)生率是1/25,000~1/40,000,雖然機(jī)率不高,但患者下一代遇到基因缺陷的機(jī)會很大,也就是說侏儒癥是會遺傳的。不過,遺傳有其模式,并非百分之百遺傳,以下帶你認(rèn)識:
1. 夫妻雙方其中有一個(gè)是軟骨生成不全癥的患者,生出患病小孩的機(jī)會是50%,相對的,生出正常小孩的機(jī)率也是50%。
2. 如果小孩生出來不是侏儒,表示他/她沒有基因缺陷問題,因此生下一代出現(xiàn)侏儒的機(jī)率不會比較高,跟一般人的機(jī)率一樣(1/25,000~1/40,000)。
3. 據(jù)統(tǒng)計(jì),超過80%以上的侏儒癥患者,其父母是正常的,這表示軟骨發(fā)展不全是由自我基因突變造成。
4. 正常父母,生過侏儒癥小孩,下一胎出現(xiàn)軟骨發(fā)育不全的機(jī)率比一般人高,有千分之二的機(jī)會。
就目前為止,侏儒癥沒有確切的預(yù)防方式,但能透過孕期間的營養(yǎng)補(bǔ)充和定期產(chǎn)檢來試圖減少侏儒癥寶寶的出現(xiàn)。
產(chǎn)前補(bǔ)充營養(yǎng)
懷孕從初期開始,請多注意飲食營養(yǎng)均衡,例如可以預(yù)防胎兒神經(jīng)管缺損的葉酸,以及幫助寶寶腦神經(jīng)發(fā)育的卵磷脂,都請適時(shí)適量補(bǔ)充。詳細(xì)請看:
孕婦定期產(chǎn)檢很重要,保護(hù)自己也能追蹤胎兒,通常侏儒癥至少要在懷孕24周以後檢測比較準(zhǔn)確,不放心用超音波的媽咪,也可以進(jìn)行羊膜穿刺檢查,但無論何種檢查,準(zhǔn)確率不能百分之百(約60-80%),請媽咪有心理準(zhǔn)備喔!
產(chǎn)后觀察寶寶成長
正常情況下,寶寶出生後會依照生長曲線的標(biāo)準(zhǔn)慢慢長大,包括粗動(dòng)作、細(xì)動(dòng)作或語言發(fā)展等,但侏儒癥寶寶通常會發(fā)生發(fā)展遲緩現(xiàn)象,例如寶寶到3、4個(gè)月,還不能良好控制頭部,或到了2、3歲才會走路,這些都可能是侏儒癥的關(guān)系。
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